Raquitismo MEDICINA

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Medicina

Es una enfermedad de la infancia que se caracteriza esencialmente por el desarrollo a nivel de la zona de crecimiento de los huesos de un tejido osteoide no mineralizado, exuberante y anárquico, lo que da origen a importantes deformidades, principalmente óseas. Fue descrita por F. Glosson, en 1650, en Inglaterra. Suele afectar a los niños entre los seis y los 18 meses de edad. La alimentación es un factor muy importante en su aparición, siendo más frecuente en los niños alimentados artificialmente; así mismo, la falta de sol favorece mucho su presentación. Se pueden distinguir tres formas de r.: por déficit de vitamina D, diversas formas de origen renal resistentes a dicha vitamina, y la que se da en la hipofosfatasia. De todas ellas, la falta de vitamina D es la causa más frecuente e importante; las otras variedades constituyen entidades muy poco frecuentes.

Raquitismo por déficit de vitamina D. Se sabe que el contenido de esta vitamina en la leche de vaca y de mujer es muy pobre, entre 3 y 100 Unidades Internacionales (UI) por litro, en tanto que el niño necesita un mínimo de 400 UI por litro diarias, durante la infancia. Bajo la influencia de los rayos solares, especialmente las radiaciones ultravioletas, puede formarse vitamina D a expensas de la provitamina existente en la piel; pero esta activación es insuficiente cuando el aire está enturbiado por niebla, polvo o humo, o bien en invierno, época en que el ángulo de inclinación de los rayos solares es grande y las radiaciones Dorno casi son absorbidas por la gran masa de aire (v. RADIACIONES). Se ha demostrado también cierta disposición familiar para padecer el r., aunque, por otro lado, hay niños que apenas presentan alteraciones de este tipo, aun en las peores condiciones ambientales.

El déficit de vitamina D se sigue de efectos patológicos: al disminuir ésta, por alguna de las causas antes apuntadas, se absorbe menor cantidad de calcio y fósforo por el intestino y disminuye también la reabsorción de fosfatos a nivel de los túbulos renales, lo que acentúa la hipofosfatemia (déficit de fósforo en sangre) ya existente). A fin de evitar el descenso de la calcemia, las glándulas paratiroides intensifican su producción hormonal (parathormona), hipertrofiándose éstas, con lo que se acentúa aún más el déficit de fósforo en sangre. Los análisis de sangre realizados ponen de manifiesto, en la mayoría de los casos, unos valores normales o ligeramente descendidos de calcio, en tanto que las cifras de fósforo están muy disminuidas.

Síntomas. La sintomatología del r. florido es abundante y polimorfa. Los lactantes con este cuadro son asustadizos, inquietos y duermen mal; presentan intenso sudor en cuero cabelludo y acentuado dermografismo. La ropa mojada por la orina, si no se cambia con frecuencia, desprende olor a amoniaco. La enfermedad se manifiesta con mayor intensidad en las porciones del esqueleto cuyo crecimiento es más intenso. En los primeros meses de la vida aparece el craneotabes (reblandecimiento de los huesos del cráneo) y, posteriormente, el llamade rosario raquítico (engrosamiento de las uniones osteocartilaginosas de las costillas). A principios del segundo año de vida, las lesiones se manifiestan intensamente en las extremidades, con engrosamiento de las metáfisis y doble protuberancia en los maléolos. Cuando el r. perdura largo tiempo, se producen marcadas deformidades óseas principalmente en cráneo, tórax y extremidades inferiores. La dentadura no suele estar deformada, porque los gérmenes dentarios de los dientes de leche se han formado durante la vida fetal (v. OSTEOLOGÍA; DIENTES).

Un síntoma importante del r. es la hipotonía muscular: los niños se mueven menos y pierden funciones ya aprendidas. La hipotonía de la musculatura abdominal y visceral conduce a dilataciones abdominales por meteorismo, que forzando las últimas costillas hacia arriba y afuera determina el "tórax en campana" y el "vientre de batracio". Desde el punto de vista radiológico, la pobreza en calcio del esqueleto se traduce por la baja densidad de las sombras radiográficas, ya que son menos opacas. Las alteraciones más intensas se observan en las epífisis de los huesos largos, visualizándose un ensanchamiento de la zona cartilaginosa con aspecto cóncavo de la misma e irregularidad de sus contornos.

Profilaxis. Se basa en la administración de vitamina D, lo cual debe hacerse siempre bajo vigilancia médica, ya que existe el peligro de producir una intoxicación con hipercalcemia, sobre todo en los niños muy sensibles a dicha vitamina. Cuando tal intoxicación se produce, el niño suele presentar la siguiente sintomatología: anorexia (falta de apetito), poliuria (micciones abundantes), polidipsia (sed intensa) y mal humor. Otros métodos profilácticos como la lámpara de cuarzo o de luz ultravioleta artificial, así como la irradiación ultravioleta de la leche, han sido prácticamente desplazados.

Tratamiento. Se hace con preparados exactamente dosificados de vitamina D; como dosis curativa se administran de 8.000 a 16.000 UI diarias, repartidas en dos o tres tomas. Se supone que en los raquíticos sólo se presentan signos de hipervitaminosis D a dosis superiores a las 50.000 UI diarias. La terapéutica de choque con vitamina D está indicada en la tetania (insuficiencia paratiroidea) y el r. florido; en estos casos se administra una dosis única de 300.000 UI diluida en una cucharadita del biberón, en medio de una de las tomas de alimento, pero es necesario que el intestino contenga calcio suficiente, por lo que desde unos días antes y simultáneamente debe administrarse gluconato o cloruro cálcico por vía oral.

Evolución y pronóstico. El curso del r. puede ser corto, de sólo unos meses, pero también puede prolongarse varios años. La gravedad del cuadro difiere muchísimo de unos casos a otros, e influye decisivamente la precocidad con que se diagnostica y se aplica una terapéutica adecuada. Los casos graves se caracterizan por la acentuada deformidad de los huesos, el gran retraso del crecimiento y la marcada afectación del estado general. En los casos graves complicados con tetania, existe el peligro de que se produzca un espasmo de la glotis con asfixia, hecho que puede ser mortal si no se actúa con rapidez. Por el contrario, en los casos leves la enfermedad se manifiesta por un retraso en aprender a caminar, cierre lento de las fontanelas craneales y un crecimiento algo más lento. Muchos de estos casos curan espontáneamente al recibir los niños radiaciones solares. Como secuelas de las formas importantes del r. suelen quedar el "rosario raquítico" y las deformaciones de las extremidades, incluso con acortamiento de las mismas.

Raquitismo resistente a la vitamina D. Es una forma de r. en la que no existe falta de vitamina D; sin embargo, cursa con alteraciones fisiopatológicas viscerales (digestivas y más frecuentemente renales) y ausencia de respuesta a las dosis fisiológicas de vitamina D, aunque con frecuente mejoría cuando se administran dosis muy altas de la misma. Por tanto, se puede decir que este grupo de r. constituye entidades clínico-radiológicas superponibles al r. habitual, antes descrito, pero su fisiopatología es muy diferente, y diversa la respuesta al tratamiento habitual con vitamina D.

Algunas de estas formas de r. secundarios, no carenciales, son: a) R. genuinamente resistente a la vitamina D o diabetes fosfática crónica de Fanconi; es una enfermedad hereditaria, cuya alteración principal parece consistir en la incapacidad de los túbulos renales para reabsorber suficiente cantidad de fosfatos, existiendo también una disminución de la absorción intestinal de calcio. Todo ello parece motivado por un efecto enzimático en el riñón e intestino, produciendo en este último una disminución de la absorción de fosfatos, lo que ocasionaría en la luz intestinal un aumento de los precipitados insolubles de fosfato cálcico, con disminución del aprovechamiento de este elemento. La osificación sólo puede conseguirse en estos enfermos mediante la administración de altas dosis de vitamina D, lo cual conlleva un peligro de intoxicación (hipervitaminosis), por lo que se hace imprescindible una estrecha vigilancia de estos pacientes. Con el paso de los años suelen mejorar espontáneamente los síntomas, debido a la disminución, por parte del organismo, de las necesidades de calcio y fósforo, por lo que pueden disminuirse las dosis de vitamina D. b) R. vitamín-D-resistente hipofosfatémico de la diabetes fosfática crónica con glicinuria de Dent; se presenta en la pubertad y requiere tratamiento con altas dosis de vitamina D. c) R. en la insuficiencia del túbulo renal proximal o síndrome de Debré-De Ton¡-Fancon¡, de génesis similar a la diabetes fosfática. d) Síndrome de Albright, en el que predomina una pérdida renal acentuada de calcio. e) La osteodistrofia hiperazoémica, consecutiva a una grave insuficiencia renal crónica. f) R. genético pseudodeficitario con hipocalcemia, enfermedad de tipo hereditario, siendo difícil de corregir la hipocalcemia y con frecuentes síntomas tetánicos.

Todos estos cuadros, mtíy brevemente descritos, constituyen entidades muy poco frecuentes en la práctica médica, aunque sí es importante su conocimiento para tenerlos in mente ante cualquier enfermo raquítico que no responda a la habitual terapéutica con vitamina D.

Raquitismo hipofosfatasémico (hipofosfatasia de Rathbun). Esta forma de r. es muy poco frecuente. Consiste en un déficit de fosfatasa alcalina (enzima que se produce en los huesos), lo que ocasiona una alteración ósea parecida a la del r. por falta de vitamina D o habitual. Parece ser que la causa radica en los mismos osteoblastos (células óseas), siendo éstas capaces de formar sustancia osteoide, pero no la fosfatasa necesaria para la mineralización de los huesos. En estos casos, la terapéutica con vitamina D no es eficaz y produce fácilmente un cuadro de intoxicación (hipercalcemia). Se han ensayado otras formas de tratamiento, siendo recomendada la administración de cortisona. Finalmente, conviene indicar que cuando la enfermedad que se acaba de describir se presenta en la edad adulta, cuando el hueso ha concluido ya su crecimiento en longitud, recibe la denominación de osteomalacia (reblandecimiento óseo), y la decalcificación ocurre especialmente en las metáfisis, lo que determina que los huesos sean flexibles y blandos.

S. RULL SEGURA.

BIBL.: G. FANCON[, Tratado de Pediatría, 7 ed. Madrid 1965, 194-203; P. FARRERAS, Medicina interna, 11, 8 ed. Barcelona 1972; P. FOURMAN y OTROS, Calcium metabolism and the bone, 1, Londres 1965; N. MASSE y OTROS, Le rachitisme de l’enfant normal, "Journées pédiatriques", 1, París 1962, 57 ss.; R. NICOLAYSEN y OTROS, Physiology of Calcium metabolism, "Physiology Rev." 33 (1953) 424 ss.; A. RossIER, Le rachitisme des prématurés, "Séminaire des Hópitales" 35, París 1959, 2.514 ss.; P. ROYER y OTROS, Les rachitismes vitamino-résistants hypophosphatémiques idiopathiques de l’enfant, "Archives frangaises de Pédiatrie" 18 (1961) 41 ss.