Asesoramiento genético

Marta Ascurra de Duarte (Paraguay), Comisión Nacional de Bioética

Salud reproductiva

Asesoramiento genético. Término acuñado por Sheldon Reed en 1947 como genetic counselling. Fraser, en 1974, delineó los fines de este: “Para ayudar al individuo o a la familia a: 1. Comprender los hechos médicos, incluyendo el diagnóstico, la probable causa del desorden y la disponibilidad del tratamiento; 2. Apreciar la manera como la herencia contribuye al desorden y el riesgo de repetición en ciertos parientes especificados; 3. Comprender las opciones para tratar a los enfermos para enfrentarse a los riesgos de repetición; 4. Escoger el curso

que les parece apropiado, en vista del riesgo y de los fines de la familia y obrar de acuerdo con aquella decisión, y 5. Conseguir la mejor adaptación posible al trastorno de un miembro de la familia y al riesgo de recurrencia del mismo”. Durante las tres últimas décadas, el desarrollo de la genética ha ido en aumento y, a la par de los nuevos descubrimientos, también los problemas y dilemas éticos, estos últimos no solo en número sino también en complejidad, la mayoría relacionados con el asesoramiento genético. Este va dirigido a individuos y/o parejas con riesgos genéticos mayores al de la población general, debido a su historia médica, su origen étnico, su edad, la presencia de una enfermedad genética en la familia o el resultado anormal de un análisis genético. Es un servicio de educación y un apoyo a las decisiones de los consultantes aun cuando estas no coincidan con lo que el asesor genético piense o con las expectativas implícitas o explícitas de la sociedad. Debe ser por tanto no directivo, a fin de lograr que el o los consultantes tomen sus decisiones de manera racional, basados en una información objetiva y por sobre todo consistente con sus valores, creencias y cultura. Técnicamente podría ser considerado como el resultado de cinco elementos: 1. La caracterización del problema, 2. El diagnóstico preciso, 3. La estimación del riesgo, 4. La comunicación y 5. el soporte, cada uno de los cuales precisa de la utilización de técnicas diferentes y es la combinación de estos lo que marca la diferencia entre un asesoramiento genético (AG) ético, satisfactorio y el mero hecho de brindar información sobre alguna patología genética.

América Latina con relación al asesoramiento genético. En cuanto a la literatura, si bien muy pocos libros han sido escritos específicamente sobre asesoramiento genético por autores latinoamericanos, el tema es incluido como capítulo en la mayoría de los países en los libros de ginecología o pediatría publicados en la región. En América Latina el asesoramiento genético es brindado por los genetistas clínicos, lidiando con los dilemas éticos, los problemas legales y psicológicos que este implica. Los genetistas atienden en los centros de genética que se hallan ubicados en casi todas las grandes ciudades de la región. Los individuos del área rural se encuentran sin atención y deben trasladarse a estos centros para su atención. Ahora bien, los problemas y dilemas éticos se hallan con relación al asesoramiento genético como tal, buscando respuesta para: ¿Los intereses de quién o de quiénes se protegen con el asesoramiento genético: la sociedad, la institución o los consultantes?, ¿a quién representa el asesor?, ¿el asesoramiento genético es un intento de influenciar en el comportamiento humano? Otros dilemas se hallan en relación con los elementos más arriba mencionados,

debido a que si bien los adelantos en diagnóstico y en pronóstico han sido muchos, aún existen cientos de patologías genéticas sin diagnóstico y por sobre todo con escasos recursos terapéuticos. Entonces: ¿Es conveniente llevar a cabo los diagnósticos de patologías para las cuales no existen beneficios o cuando estos se encuentran lo están a costos muy elevados? Y otros se relacionan con las características propias de la región, tales como la falta de equidad en el acceso a la salud: sobre todo cuando se trata de servicios especializados, no es raro ver que el asesoramiento genético no se brinda de acuerdo con la gravedad del cuadro sino con la capacidad de pago.

Barreras éticas del asesoramiento genético. Debido a problemas económicos y sociales, además de las barreras de lenguaje, educativas, culturales y religiosas que se interponen entre el genetista y los consultantes, a la hora de brindar un asesoramiento genético, a los dilemas ya existentes contribuyen otros que no hacen más que reflejar la situación socioeconómica de América Latina. Como ejemplo podemos citar los defectos congénitos, muchos de ellos debidos a la situación de pobreza, desnutrición y al consumo de sustancias durante el desarrollo fetal. Entonces: ¿Es factible tomar medidas de prevención? ¿Qué información debería brindarse durante el asesoramiento a fin de prevenir la repetición del defecto? A esto podemos adicionarle el paternalismo que aún caracteriza a los genetistas de América Latina, la creencia por parte de los consultantes de que es el asesor genético quien mejor podría manejar el tema y, por sobre todo, que le conviene a ellos. Se suma también la situación de ambivalencia y perturbación con la que acuden los consultantes, deseando conocer qué estuvo o hicieron mal, quién es el responsable y así evitar la reaparición del problema en el futuro. No es raro escuchar causas irracionales a las cuales se les atribuye la responsabilidad de lo acaecido, tornándose muy difícil para el asesor genético tratar de un modo efectivo el problema y aclarar la situación sin dañar la autoestima del consultante. Entonces cabe preguntarse: ¿Hasta dónde es ético brindar un asesoramiento genético no directivo?, ¿existen circunstancias o situaciones bajo las cuales el genetista debería de dirigir? La barrera del lenguaje es muy importante debido a que las cifras de riesgo son entregadas verbalmente. Los consultantes suelen percibir de manera diferente si estas son dadas como porcentaje o como proporción, aun cuando estos valores se correspondan; lo malo es que en la literatura sobre asesoramiento genético se presta muy poca importancia a esta situación. Por último, el asesoramiento genético asociado al desarrollo de las técnicas de diagnóstico prenatal, entendiéndose este como la información proveída sobre si el feto

padece alguna malformación o patología genética durante el embarazo, ha traído aparejado a cada uno de sus avances un nuevo dilema que se suma a los ya asociados a estas técnicas, teniendo en cuenta que muchas veces el asesoramiento genético ante un diagnóstico prenatal adverso implica la posibilidad de continuar o interrumpir la gestación. Y en la mayoría de los países de América Latina el aborto es ilegal y tiene implicancias jurídico-penales. Entonces: ¿Es válido ofrecer durante el asesoramiento genético un diagnóstico prenatal que implique esta acción? De ser así, la objeción de conciencia del genetista: ¿Cuándo ha de ser expresada o considerada? Este dilema es aún mayor cuando la patología identificada no tendrá repercusiones mayores o es de aparición tardía. Una persona afectada por una enfermedad genética puede ser desigual comparada con los demás. ¿Esto significa que no tiene derecho a vivir? Dice Penchaszadeh: “Se debe tener en cuenta que la interrupción del embarazo en estos casos nunca es una decisión deseada sino que se toma como un mal menor, en circunstancias de crisis y gran angustia por parte de los padres. El deber ético es hacer saber a los pacientes que sobre estos temas hay varias posiciones aceptables y que la opinión del asesor genético no es la única valedera”.