Identidad genética

Genoveva Keyeux (Colombia), Universidad Nacional de Colombia

Identidad

De la definición. El diccionario de la Real Academia de la Lengua Española define el término identidad como el “conjunto de rasgos propios de un individuo o de una colectividad que los caracterizan frente a los demás”. Asimismo, la expresión “identidad genética” hace referencia, en términos generales y lato sensu, al patrimonio hereditario o a la secuencia de ácidos nucleicos (ADN) o genoma, que identifica e individualiza a un ser vivo, sea este un animal o un ser humano. Sin embargo, el término se ha utilizado más en sentido restrictivo, refiriéndose a la especie humana, para designar con él el bagaje genético de cada persona. No obstante, desde hace algunos años, cuando se comenzaron a hacer pedigríes en especies domésticas (bovinos, equinos, gatos, perros y otros) y de zoocría (babillas, ranas, etc.) basados en características del ADN, el concepto de identidad genética se usa también en individuos de otras especies. Vemos entonces que la identidad genética no es algo

que privilegie a la especie humana, ya que, al menos en vertebrados superiores, existen evidencias suficientes que permiten afirmar que cada individuo dentro de la especie posee características genéticas propias, más allá del bagaje genético que comparte con el resto de las especies y de los seres vivos. Es posible afirmar que cada persona posee un patrimonio genético que deriva de la evolución de las especies desde los organismos más simples (virus y demás procariontes) hasta los más complejos, y que por tanto comparte filogenéticamente con otras especies una pequeñísima porción genómica de variaciones moleculares, resultado de la combinatoria al azar de los genes heredados del linaje familiar ancestral, polimorfismos que son propios de la especie homo sapiens sapiens. Esta última fracción del genoma confiere su identidad genética a cada persona.

Genoma e identidad. Los estudios de ADN (ácido desoxirribonucleico) realizados desde hace varios años mostraron que dos genomas tomados al azar dentro de un grupo de personas poseen una identidad de secuencia asombrosamente alta, cerca del 99,9%. La diferencia que se puede observar entre individuos, alrededor de tres millones de nucleótidos (unidades moleculares de las cuales está hecho el ADN), es decir 0,1% del total de un genoma, es lo que nos diferencia, genéticamente hablando, unos de otros. La identidad genética es entonces el conjunto de características genéticas propias de un ser humano que se pueden encontrar cuando se realiza un estudio del ADN de esta persona. En virtud de la presencia de estas pequeñas diferencias, localizadas en su mayoría en regiones del genoma que no poseen una función biológica –están localizados en las regiones no codantes del genoma–, a finales de la década de los ochenta del siglo XX se acuñó el término genetic fingerprint –impronta o huella genética– y estas se utilizaron en estudios de identificación humana con fines forenses, quedando plenamente demostrado que es posible individualizar a una persona mediante un conjunto de variaciones de su genoma, las cuales constituyen una huella tan personal como sus huellas dactilares. Así surge la idea de que cada individuo tiene una identidad genética propia e irrepetible.

Excepciones a la definición. A pesar de que lo expresado anteriormente sea cierto, y tanto la secuencia completa del genoma humano publicada en su versión definitiva en 2003, como los estudios posteriores confirmen la existencia de variaciones únicas en cada individuo, existen varias excepciones a la regla. En los gemelos univitelinos, por ejemplo, aun cuando su patrimonio genético inicial es absolutamente idéntico (provienen de un único óvulo fecundado), existen muchos

aspectos de su salud y de su personalidad que difieren significativamente, y que son el resultado de la interacción de ese genoma compartido con factores externos como la nutrición, la exposición a factores del medio ambiente, la educación, el entrenamiento, los hábitos de vida y otros más, que desconocemos por el momento. Desde el punto de vista genético, cerca del 40% de los gemelos sufre modificaciones epigenéticas de su patrimonio (metilación del ADN y acetilación de las histonas que rodean el ADN), haciendo que la expresión de los genes y, por consiguiente, la susceptibilidad a las enfermedades, sea diferente en los dos. Quizás el azar en las interacciones entre regiones del genoma que actúan en las cascadas de la expresión génica sea también una determinante en estas diferencias de potencialidad de dos genomas originalmente idénticos. Además de estas variaciones, el posible intercambio in útero de células entre gemelos dizigóticos (bivitelinos), y las mutaciones del ADN en células somáticas (cualquier tejido, menos el reproductivo) debido a la exposición a diversos factores del medio ambiente o a procesos de alteración durante la transformación tumoral o el envejecimiento celular, pueden modificar el genoma en algunos tejidos, y producir cambios en la denominada identidad genética de una persona. Por todo ello es evidente que, finalmente, el patrimonio genético no es sino una parte, importante sin duda, pero que no contiene el todo, de lo que le confiere su identidad a una persona. Aunque cada individuo tenga una identidad genética que lo caracteriza, la cual se manifiesta como una combinatoria irrepetible de caracteres moleculares, la identidad de un individuo como ser no está dada exclusivamente ni exhaustivamente por su genoma. Asimismo, esta identidad genética tampoco tiene carácter de determinismo absoluto en las manifestaciones biológicas, psíquicas e intelectuales de una persona. Las potencialidades que conlleva un genoma solo se expresarán plenamente si las condiciones que lo rodean así lo permiten o lo desencadenan.

Reduccionismo genético e identidad. Desde una perspectiva reduccionista de la genética, pero sobre todo de sus interpretaciones sociales y políticas, se ha querido equiparar la identidad de una persona o incluso de grupos humanos a la identidad biológica dada por la información contenida en el patrimonio genético. Esta visión pretende desconocer por completo que la identidad de cada persona es un tejido sutil en permanente evolución o devenir, construido a partir de tramas culturales, familiares, educativas y religiosas, en otras palabras, de una historia individual fruto de la experiencia y de las circunstancias. Por tanto, no se puede reducir la identidad individual al

sustrato biológico que le da soporte material. Más aún, si nos ceñimos estrictamente al soporte material –el genoma–, la identidad genética de un ser humano es compartida, desde el punto de vista filogenético, con otras especies. La secuencia del genoma, por ejemplo, de Pan troglodites muestra que entre un humano y un chimpancé existen muy pocas diferencias estructurales (1,23%), apenas 10 veces más que entre dos humanos. Esto se manifiesta, además, durante el desarrollo ontogenético, en el que los genes que se expresan para dar origen a la arquitectura fundamental del feto humano son los mismos que organizan el plano corporal de una Drosófila melanogaster (mosca del vinagre) o un ave. De ahí que la identidad genética sea más un concepto adaptativo y evolutivo que un patrimonio per se del individuo. Tomados estos hechos en consideración, se hace más evidente aún que lo que determinará en últimas la identidad de un ser humano, ya sea en la comparación filogenética con respecto a nuestros parientes los homínidos o a otras especies, o en la definición de sus potencialidades o susceptibilidades físicas y mentales, es el resultado de la acción de una cascada de eventos de regulación de la expresión del potencial genético, moldeada de manera directa o indirecta por factores del entorno y estímulos biológicos y sociales, enmarcados dentro de la complejidad sistémica de la cual hace parte cualquier forma de vida.

Abusos en la utilización de la identidad genética de una persona. La tendencia a la sacralización del genoma humano y, en consecuencia, la identificación de su rol con el del principio de la vida, a raíz del Proyecto del Genoma Humano a principio de los años noventa, ha sido un obstáculo serio para el análisis objetivo de los problemas que conlleva la utilización de la identidad genética de una persona con fines abusivos. Un ejemplo claro de esta situación es el fantasma de la clonación humana, que inicialmente confundía en una sola la clonación con fines reproductivos y aquella con fines terapéuticos (obtención de tejidos humanos con propósitos curativos), así como el espectro del mejoramiento de caracteres hereditarios (genetic enhancement), que han suscitado un gran número de debates filosóficos-teológicos ajenos muchas veces a la realidad fáctica científica, y a menudo enrarecidos por la politización del discurso, más que una toma de posición razonada de la sociedad. Resultado inevitable de este enfoque ha sido inicialmente la prohibición rotunda de toda forma de clonación, es decir, en últimas, ausencia de regulación jurídica clara capaz de delimitar situaciones y contextos, seguida por una progresiva liberalización de la clonación con fines terapéuticos, permitiendo deslindar explícitamente que (la

identidad de) el ser humano es mucho más que su genoma.

Datos genéticos y derechos humanos. En la actualidad, preocupa mucho a la sociedad las implicaciones de la trivialización de los métodos de análisis del genoma de una persona. Obtener un perfil genético de alguien es algo corriente, hoy en día, en el ámbito de la medicina forense. Los países desarrollados han implementado las metodologías, los estándares de calidad, y venden los paquetes tecnológicos a prácticamente la mitad de los sistemas judiciales de los países del mundo (cerca de 80 de los 179 países miembros de Interpol). Se coteja la identidad genética de dos o más personas para resolver casos de crímenes, abusos sexuales, genocidios, desapariciones forzadas, rapto de menores, litigios de paternidad, reclamaciones de herencias, desastres masivos y reconstrucción de genealogías. Estos perfiles genéticos (también denominados datos genéticos), así como las muestras biológicas de donde se obtienen, se almacenan en bases de datos estatales y privadas, y la utilización de estas para fines distintos de los originalmente establecidos, incluida la obtención de manera subrepticia o forzada de la muestra biológica, puede constituir un grave problema de violación de los derechos humanos. Especialmente, la posibilidad de violación del derecho a la intimidad, de discriminación o estigmatización familiar y social del individuo, de negación del derecho al trabajo, a los seguros, a la escolaridad, etc., por causa de la existencia de esta información en el contexto de un requerimiento judicial, aun habiendo sido declarada inocente la persona, son situaciones previsibles en un mundo en el que los estatutos antiterroristas y de seguridad interna proliferan más que las soluciones a los graves problemas sociales que están en la raíz de las causas de la mayoría de las formas de violencia humana.

Identidad genética y medicina predictiva. Existe otro tipo de identidad genética que se obtendrá a futuro, en la medida en que avance el conocimiento científico. Se trata de las variaciones del genoma localizadas dentro o en proximidad de regiones funcionales, las cuales posiblemente están asociadas –sin ser causales por sí solas– al desarrollo de enfermedades complejas como las enfermedades cardiovasculares, el cáncer, ciertos trastornos neurodegenerativos, la diabetes, la obesidad y otras, caracterizadas por la interacción de varios genes (regiones del genoma) con factores del medio ambiente, hábitos de vida, etc., o también asociadas a respuestas farmacológicas (la llamada farmacogenética). Actualmente se discute ya la posibilidad de expedir tarjetas de identidad (genetic identity cards) desde el nacimiento, que contengan, aparte de los tradicionales ítemes

de identificación civil de la persona, un código de barras u otra forma que permita leer su perfil genético, de manera que la atención médica sea “personalizada”. De llegar a imponerse, se estaría violando el derecho a no saber, la libre decisión de no conocer las predisposiciones o susceptibilidades a desarrollar enfermedades que tiene cada individuo. Aunque muy especulativa por el momento, y sin suficientes evidencias científicas que le den soporte, esta área de aplicación de la identidad genética de una persona preocupa desde ya por las implicaciones que pueda tener en los sistemas de salud cada día más privatizados, y por tanto más enfocados a minimizar los gastos médicos en las personas que en cubrir un derecho fundamental a la adecuada atención en salud. Igualmente, preocupa por la posibilidad de excluir de un empleo, de la escolaridad, de los seguros, de las agencias de adopción y otros, y por la estigmatización y discriminación social de las personas, o por la discriminación racista, sexista e incluso homofóbica de la que puedan ser víctimas las personas portadoras de un perfil genético particular. El excesivo determinismo y la capacidad predictiva atribuidos a los genes, aunado a una mercantilización creciente de la biotecnología, la cual se vende sin criterios claros en los países cuya apropiación social de la ciencia es pobre, y que, para colmo, generalmente coinciden con ser los países con menos recursos en salud, y las posiciones científicas y políticas que deliberadamente ignoran o minimizan el papel determinante de los factores nutricionales, de condiciones de vida y trabajo, de salubridad, hábitos de vida, la exposición a factores nocivos derivados de la industrialización, etc., en el desarrollo de estas enfermedades, incorporados a las políticas de salud carentes de una visión ética de las mismas, puede conducir a graves distorsiones sociales de su razón de ser, excluyendo más que resolviendo los problemas urgentes de los países empobrecidos.

Identidad genética y derechos raciales. La identidad genética también se ha invocado en defensa de ciertos derechos raciales, por ejemplo el derecho a tener medicamentos de mayor efectividad en grupos étnicos particulares, en virtud de la presencia de un posible marcador genético (variante en una región específica del ADN) de respuesta farmacológica común a estas personas. De igual forma, los pocos marcadores propios de amerindios o afrodescendientes podrían invocarse como definitorios y decisorios en el contexto de reivindicaciones territoriales, sociales y culturales de los pueblos de América Latina y del Caribe. El abuso, en estos casos, provendría de la manipulación ideológica de una característica biológica que de ninguna manera identifica per se la pertenencia a una determinada cultura o grupo humano, a favor

o en contra de otros individuos, abriendo una nueva ventana a la discriminación, las inequidades y la injusticia. El caso de patentes concedidas a fármacos, invocando su mayor efectividad en determinados grupos raciales, es apenas un ejemplo de estas distorsiones ideológicas, políticas y económicas de realidades biológicas que, tomadas aisladamente, son insuficientes o no son concluyentes dentro del contexto en que son utilizadas.

Referencias

International Human Genome Sequencing Consortium. Initial sequencing and analysis of the human genome, Nature 409, 2001, pp. 850-921. - International Human Genome Sequencing Consortium. The Initial sequence of the chimpanzee genome and comparison with the human genome, Nature 437, 2001, pp. 69-87. - Unesco. International Declaration on Human Genetic Data, 2003. Unesco. Universal Declaration on Bioethics and Human Rights, 2005. Carta de Buenos Aires. http://redlacbioetica.org. - P. Sankar y J. Kahn. BiDil: Race Medicine or Race Marketing?, Health Affairs, 11 October 2005.